高尿酸血症与痛风是慢性全身性疾病，常导致关节畸形、慢性肾衰及脂肪肝等靶器官损伤，甚至致残致死。针对该病患病率高、误诊误治率高、治疗依从性差等现状，青岛大学附属医院的李长贵教授带领团队联合中国科学院自动化研究所、浙江大学医学院附属第一医院、青岛智能产业技术研究院等组成项目组，开展“高尿酸血症与痛风关键致病机理及规范化诊疗体系的创研与转化” 研究， 国际首创痛风智能辅助诊疗系统和规范化诊疗体系， 并揭示该病及并发症关键致病机理， 实现从大数据到智能诊疗再到临床规范诊疗的转化。“ 高尿酸血症与痛风关键致病机理及规范化诊疗体系的创研与转化” 项目荣获中华医学科技奖医学科学技术奖二等奖。

项目组建立了国际最大单中心高尿酸血症与痛风遗传资源库和数据库，国际首创痛风智能辅助诊疗系统，为创建规范化诊疗体系奠定基础。项目组建立了包含8万余例患者信息的数据库和53万余份样本的中华痛风遗传资源库，获批国家人类遗传资源共享服务平台；基于自主创建的模糊神经网络和平行智能理论体系，融合数据库信息与最新诊疗知识等多源异构数据，国际首创痛风智能辅助诊疗系统。该系统可自动收集和智能分析患者临床数据，通过与专家互动反馈形成辅助诊疗方案；辅以自主研发的尿酸测试仪，实现对患者饮食、运动、药物等远程指导和管理。与专家团队相比，该系统诊断准确率95%，治疗方案符合率90%，为规范诊疗体系的创建及快速推广奠定基础。

项目组创建并推广高尿酸血症与痛风规范化诊疗体系，显著提高该病防治水平。项目组基于痛风智能辅助诊疗系统对诊疗方案的持续优化和长期临床实践，创建了“分期、分级、联合、综合”高尿酸血症与痛风规范化诊疗体系，诊断准确率95%，患者药物依从性从24 %升至66%，尿酸达标率从20%升至45%，痛风发作频率明显减少，疼痛缓解时间显著缩短，误诊误治与药物副作用发生率均明显降低。项目成果写入《中国高尿酸血症与痛风诊疗指南（2019）》《实用痛风病学》等多部指南和专著。

项目组阐明高尿酸血症与痛风及并发症关键致病机理，为规范化诊疗体系的持续优化提供支撑。项目组自主构建了尿酸氧化酶基因敲除自发高尿酸小鼠模型，为高尿酸致病机理研究提供理想工具；首次发现KCNQ1、BCAS3、RFX3和cGKⅡ等痛风易感基因，并揭示其参与痛风炎症的机制；率先提出并证实高尿酸显著增加非酒精性脂肪性肝病发病风险并阐明关键致病机理；首次发现丝氨酸蛋白酶抑制剂B3是早期痛风性肾病标志物。

项目组发表代表性论文20篇，牵头及参与制定痛风相关指南与共识3部，主编专著4部，被授权国家医疗器械注册证4项、国家发明专利1项、实用新型专利2项，尿酸检测产品获得了显著的经济效益；牵头成立亚太痛风联盟，举办国内外学术会议22次；规范化诊疗体系在我国153家医院应用，诊疗患者10万余人次，疗效显著，全面提高了该病防治水平，引领和推进了我国高尿酸血症与痛风专业的发展。（整理/左舒颖）（摘自《中华医学信息导报》2021年第36卷第17期）