噬血细胞综合征（hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH）是一种以高炎症因子状态为特征的危及生命的临床综合征，现有诊断技术的落后和治疗手段的匮乏使得其病死率高达70%。提高HLH的诊断准确性、时效性和HLH的诱导缓解率，对改善疾病转归十分重要。首都医科大学附属北京友谊医院的王昭教授带领团队联合北京市临床医学研究所开展“噬血细胞综合征快速诊断和挽救治疗技术的建立和应用”项目研究，通过针对HLH发病机制的研究，联合多种检测技术及分析技术，建立了稳定、可靠、易于临床应用推广的快速诊断体系，有效提高了HLH的诊断及鉴别诊断的准确性和时效性，为实现精准医疗奠定了坚实的基础，同时，独创性地建立了针对HLH的挽救治疗手段，有效提高了该病在复发难治情况下的治疗缓解率，明显改善了患者的生存及预后。该项目荣获中华医学科技奖医学科学技术奖二等奖。

在快速诊断体系方面，由于诊断技术的落后，HLH常常被误诊漏诊，患者无法在疾病初期得到准确的诊断和快速的病因筛查，造成治疗延误，此外，对于HLH与其他疾病的鉴别诊断，以及HLH的病因分型方面，目前国际上尚无统一推荐的有效方法。项目组以新型的荧光细胞与流式细胞技术相结合的手段检测自然杀伤细胞活性为核心，联合luminex高通量筛查HLH特异性细胞因子谱、流式细胞术检测自然杀伤细胞和细胞毒性T淋巴细胞脱颗粒功能、基于磁珠分选的EB病毒感染淋巴细胞亚群鉴定等技术手段，构成了完整的HLH快速诊断体系，显著提高HLH的诊断准确性和时效性。

在挽救治疗方面，目前HLH标准治疗方案将疾病的缓解率从过去的不足10%提高到70%左右，但大量临床研究表明，仍有约30%的儿童患者和50%的成人患者无应答，且国内外缺乏统一推荐的挽救治疗方案，尤其在成人领域更是空白状态，患者一旦出现复发或难治，病死率极高。项目组创新以脂质体多柔比星、依托泊苷和甲泼尼龙为核心的“DEP方案”，应用于标准方案诱导治疗失败的HLH患者，取得了高达75%的二次缓解率。

项目组创新性建立的HLH快速诊断体系获国家发明专利5项，于2015年开始投入成果转化的实质工作阶段，目前该诊断体系技术已成功实现专利成果转化。独创性的“DEP方案”作为HLH的挽救治疗手段，有效延长了难治/复发患者的总体生存时间，填补了成人HLH治疗研究的国际空白，被国际组织细胞协会评价为“全球第一个关于难治性成人HLH的前瞻性临床研究”。2016年初，该方案进入国际合作，已有美国、加拿大的医疗机构开始采用该方案。HLH快速诊断体系和挽救治疗技术目前已融合为完整规范的临床诊治体系，依托该诊治体系，项目组在本领域重要杂志发表了代表性SCI论文，主持编写国内首部噬血相关指南2部，参与编写国际指南2部，主编专著2部，项目成果被写入国内及国际指南3部。噬血细胞综合征临床诊治体系的建立及推广应用，显著改善了这一高病死率疾病的预后和转归，具有显著的社会效益。（摘自《中华医学信息导报》2021年第36卷第21期）