先天性巨结肠症（Hirschsprung's disease，HD）是引起小儿便秘最常见的消化道畸形， 发病机制尚未明晰，精准诊断困难。HD病变位于盆腔深处，毗邻重要组织，操作难度大，传统手术创伤大，技术复杂，不适合于腹腔镜手术；且小儿体腔小， 腔镜手术的开展遇到瓶颈。华中科技大学同济医学院附属协和医院的汤绍涛教授带领团队联合香港大学玛丽医院、首都儿科研究所、河北医科大学第二医院等开展“先天性巨结肠症发病机制研究及微创治疗体系的构建与应用”项目，针对HD发病机制和分子诊断、直肠解剖路径与盆腔拓展延伸技术以及小儿腹腔镜手术体系构建等关键领域持续攻关，取得系列重要突破。该项目荣获2020年中华医学科技奖医学科学技术奖二等奖。

项目组创新了HD发病机制研究和分子诊断新方法：发现HD新易感基因7个，是世界上发现HD新易感基因最多的团队；提出新基因与主效基因RET相互作用致HD的全新思路，进一步阐明和丰富HD发病机制理论；构建HD基因和蛋白诊断新方法，使HD术前诊断准确度从74%提高到98.9%。

项目组创建了直肠解剖新路径与盆腔拓展延伸新技术：发现直肠黏膜下血管连接，建立“长肌鞘分离短肌鞘吻合”新术式；发现直肠浆膜下解剖新路径， 建立“ 完全经盆腔解剖直肠”新手术方法；开辟直肠后通道，延伸盆腔空间，建立“肛门外横断直肠”新术式。这些新技术应用，破解小儿盆腔狭小难题，缩短手术时间1/4～1/3，为HD腹腔镜手术实施提供技术保障和支持。

项目组创建了小儿HD腹腔镜手术体系：针对全结肠型、长段型和短段型HD患儿，创建HD多孔、单孔、Hybrid单孔腹腔镜手术体系；创立经肛门NOTES腹腔镜和机器人手术方法，拓展新术式；大幅度提高微创手术成功率和普及率，患儿控便功能优良率从85%提高到95%。

经过20多年探索，项目组发现的新基因数占已经报道的1/3，使我国在HD易感基因研究上位于世界领先水平；建立新诊断方法，显著提高了HD术前诊断准确度；创立新路径、新技术以及HD腹腔镜手术体系，显著提升了美容效果和长期排便功能。上述研究成果发表在Lancet、Gastroenterology等国际权威杂志，授权专利7项，出版专著8部，技术推广到全国200余家医院，培养腹腔镜HD手术医师2600余名，占我国小儿腹腔镜HD医生的90%以上；将中国腹腔镜HD手术普及率由3%提高到85%，使我国成为掌握HD腹腔镜手术技术医生人数和手术例数最多的国家。项目组的工作不仅大幅度提高HD患儿治疗效果，更有力提升了我国在国际小儿外科界的影响力，使我国在HD发病机制研究和微创治疗领域从“跟随者”成为“领跑者”。（摘自《中华医学信息导报》2021年第36卷第22期）